Fecha/hora: 01/06/2024 13:36:43

Biblioteca(s): 	INIA Las Brujas.	
Fecha corriente: 	25/06/2021	
Fecha de la última actualización: 	25/06/2021	
Autoria: 	FEDERICI, M.; ARTIGAS, R.; GUERRA, S.; BRANDA, A.; VÁZQUEZ, N.; NICOLINI, P.; DUTRA, F.; LLAMBÍ, S.	
Afiliación: 	MARIA TERESA FEDERICI RODRIGUEZ, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; RODY ARTIGAS, Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UDELAR), Montevideo, Uruguay; SOFÍA GUERRA, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; ANDREA BRANDA SICA, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; NOELIA VÁZQUEZ, Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UDELAR), Montevideo, Uruguay.; PAULA NICOLINI, Instituto Superior de la Carne, Universidad de la República (UDELAR), Tacuarembó, Uruguay.; FERNANDO DUTRA QUINTELA, División Laboratorios Veterinarios (DILAVE), Ministerio de Agricultura y Pesca (MGAP), Treinta y Tres, Uruguay.; SILVIA LLAMBÍ, Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UDELAR), Montevideo, Uruguay.	
Título: 	Detection of the Brachyspina mutation in Uruguayan Holstein cows using real time PCR and melting curve analysis. [Detecção da mutação da Brachyspina em vacas Holandês Uruguaias usando PCR em tempo real e análise da curva de fusão.]	
Año de publicación: 	2021	
Fuente/Imprenta: 	Ciencia Rural, 2021, volume 51 (9), Article e20200872. OPEN ACCESS. Doi: https://doi.org/10.1590/0103-8478cr20200872	
ISSN: 	1678-4596 (online)	
DOI: 	10.1590/0103-8478cr20200872	
Idioma: 	Inglés	
Notas: 	Article history: Received 17 Sept 2020; Accepted 05 Jan 2021; Reviewed 07 Mar 2021; Publication in this collection 02 June 2021; Date of issue 2021.	
Contenido: 	ABSTRACT - Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.
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RESUMO - A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.	
Palabras-Clave: 	Análise da curva de fusão; Bos taurus; Brachyspina syndrome; Holandês; Holstein; Melting curve analysis; PCR em tempo real; Real time PCR; Sindrome de Brachyspina.	
Categoría del tema: 	L10 Genética y mejoramiento animal	
URL: 	https://www.scielo.br/j/cr/a/kTxvzMF47Cqdb7TbPKHjxxc/?lang=en&format=pdf	
Registro original: 	INIA Las Brujas (LB)	
Ejemplares: 	LB - (102688-1) - PXI - AP - DD - PP/CIENCIA RURAL/2021 -  -  - DIS